Gen hipertrofii mięśniowej

Jezus Chrystus Hipertrofia mięśniowa występująca u niektórych ras bydła mięsnego (belgijskiego błękitnego i asturiana) determinowana jest zmutowanym allelem genu miostatyny (locus miostatyny zmapowano w chromosomie 2, jego lokalizacja jest przedstawiona w rozdziale: Mapy genomowe). Gen miostatyny należy do rodziny TGFβ (ang. transforming growth factor β). Zmutowany allel różni się od normalnego delecją 11 nukleotydów między 821 a 831 nukleotydem, dlatego mutacja ta jest oznaczona jako nt821(del11). Bezpośrednim następstwem ekspresji tego allelu jest zwiększona zawartość chudego mięsa w tuszy oraz jego lepsze właściwości dietetyczne, spowodowane zmniejszoną ilością tłuszczu i tkanki łącznej. Dlatego cecha ta jest preferowana przez hodowców zarówno w hodowli czystych ras, jak i ich mieszańców. Obecność zmutowanego allelu w genotypie ma jednak także niekorzystne następstwa, należą do nich: opóźnienie okresu dojrzałości płciowej u osobników obu płci, zmniejszona zdolność rozpłodowa — u buhajów mniejsze stężenie hormonów płciowych w osoczu krwi, mniejszy obwód i masa jąder, natomiast u krów dłuższa ciąża. Duża masa płodu stwarza wyraźne trudności naturalnego porodu. Rozwiązaniem ograniczającym śmiertelność okołoporodową cieląt jest poród przez cesarskie cięcie. Powoduje ono jednak wydłużenie okresu międzywycieleniowego o około 20 dni. Pomimo ujemnych następstw związanych z hipertrofią mięśni, cecha ta ze względów ekonomicznych (koszt cesarskiego cięcia jest równy tylko 1/10 wartości mięsa cielęcia) jest w niektórych krajach utrwalana w hodowli bydła typu mięsnego (ryć. 7-3 wkładka kolorowa). Najnowsze badania struktury molekularnej genu miostatyny w różnych rasach mięsnych wykazały obecność kolejnych czterech mutacji, które uszkadzają funkcję kodowanego białka. Trzy z nich powodują przedwczesne pojawienie się kodonu „stop\" i w efekcie skrócenie łańcucha polipeptydowego miostatyny. Są to: a) insercja 10 nukleotydów powiązana z delecją 7 nukleotydów, począwszy od pozycji 419 nukleotydu, b) tranzycja C→T w 610 nukleotydzie, c) transwersja G → T w nukleotydzie 676. Czwarta mutacja d) polega na tranzycji G →A w nukleotydzie 938, która jest odpowiedzialna za substytucję cysteiny przez tyrozynę. Co ciekawe, mutacje te są charakterystyczne dla określonych ras bydła mięsnego. Mutacje a) i c) występują u bydła francuskiego maine-anjou, b) u charolaise (Francja) i d) u gasconne (Francja) i piedmontese (Włochy) Kredyty konsolidacyjne